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TUhjnbcbe - 2020/11/26 14:14:00
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疾病易感基因检测介绍——单病种类

基因是生物传递遗传信息的物质,是生命生老病死的根源,提示生命的所有奥秘,是人类生命的“说明书”。它不仅奠定了人类认识自我的基石,推动了生命医学革命性的进展,而且为人类的健康长寿提供了可能,为人们生命质量的提高创造了条件。

引发疾病的根本原因有三种:

1.遗传的基因缺陷;

.基因的后天突变;

3.正常基因与环境之间的相互作用;

基因检测适用人群

(一)广义角度:所有关爱健康的人群

(二)重点人群:

①有相关疾病家族史人群如:肿瘤、心血管、糖尿病、免疫能力差等;

②高危职业人群如:接触放射性、农药、化工原料、染料等;

③长期不良生活习惯的人群如:抽烟、酗酒、熬夜等;

④有明显身体不适和(或)重大疾病预防需求,希望通过基因检测提供帮助的人群;

检测意义

宗旨:花最少的钱,成就最大的健康获益。

◆对未患病人群:查找遗传患病风险,多维度分析、评估——提供个性化的预防保健方案;

◆对已患病人群:协助分析病因病理,为临床精准医疗提供有力帮助;

◆提升个人对疾病的“早发现、早预防、早治疗”;

常见慢性病单项疾病检测:如:

类别

名称

类别

名称

高脂血症

鼻咽癌

冠心病

喉癌

心肌梗死

肺癌

原发性高血压

食管癌

缺血性脑卒中

胃癌

出血性脑卒中

原发性肝癌

阿尔茨海默病

直肠癌

肥胖症

前列腺癌

痛风

乳腺癌

II型糖尿病

卵巢癌

举例:缺血性脑卒中。

疾病简介

“脑卒中”又称“中风”、“脑血管意外”。是一种急性脑血管疾病,是由于脑部血管突然破裂或因血管阻塞导致血液不能流入大脑而引起脑组织损伤的一组疾病,包括缺血性和出血性卒中。缺血性卒中的发病率高于出血性卒中,占脑卒中总数的60%~70%。颈内动脉和椎动脉闭塞和狭窄可引起缺血性脑卒中,年龄多在40岁以上,男性较女性多,严重者可引起死亡。出血性卒中的死亡率较高。调查显示,城乡合计脑卒中已成为我国第一位死亡原因,也是中国成年人残疾的首要原因,脑卒中具有发病率高、死亡率高和致残率高的特点。由于一直缺乏有效的治疗手段,目前认为预防是最好的措施,其中高血压是导致脑卒中的重要可控危险因素,因此,降压治疗对预防卒中发病和复发尤为重要。

疾病影响因素

1、高血压

高血压是心脑血管疾病最主要的危险因素。根据《中国心血管病报告01》,我国有超过半数的心脑血管疾病发病与高血压有关。最新调查研究显示:年我国高血压患病率为9.3%。

、血脂异常

血脂异常是我国心脑血管疾病发病的重要危险因素,高胆固醇血症与动脉粥样硬化血栓形成性脑卒中具有明显相关性。总胆固醇每升高1mmol/L,卒中发生率就增加5%。

3、糖尿病

糖尿病患者缺血性卒中发病年龄更低,且较不同年龄段患者缺血性卒中的发病率均有增加;对型糖尿病患者进行包括降压、抗凝等综合治疗,可以明显降低卒中事件的发生。

4、心脏疾病(房颤,冠心病和心力衰竭)

约0%的缺血性卒中是由心源性栓子造成的,约40%的不明原因的卒中可能是心源性卒中。

5、精神和环境因素

长期的精神紧张、激动、焦虑,抑郁、受噪声或不良刺激等因素也会引起卒中的发生。

6、年龄因素

随着年龄的增加,血管硬化和狭窄,逐渐增加脑卒中风险,男性风险较女性高。我国绝大多数卒中患者40岁。

7、吸烟

吸烟尤其对心血管*害最重。烟草中的尼古丁可使心率加快,心肌耗氧量增加,外围血管和冠状动脉收缩,并使血压升高。另外,还可使血中一氧化碳浓度增高,导致血液携带氧的能力下降,诱发和加重动脉粥样硬化。

8、无症状性颈动脉粥样硬化

颈动脉内膜中层厚度(CIMT)与心血管疾病之间的相关性研究显示,而颈动脉内膜中层厚度(CIMT)每增加0.1mm,卒中风险提高13%。有明确的证据显示不当的生活方式如吸烟与颈动脉狭窄的严重程度相关,使脑卒中的相对风险升高5%~50%,而健康的生活方式则可以阻止颈动脉斑块的形成。

9、大多数研究表明,每周酒精摄入超过mg称为大量饮酒,可增加卒中发病风险。

10、遗传因素

具有脑卒中家族史的高风险个体,患卒中的风险会增加更明显。

11、其他危险因素

肥胖、缺乏锻炼等往往是脑卒中的导火索。

高危对象

1、有脑梗塞家族史的人

、糖尿病、脑动脉硬化、高血压及某些低血压病人

3、长期高盐、高糖、高脂饮食者

4、长期吸烟及饮酒者

5、多血质人(指红细胞增高、红细胞比积增高的人)、高凝状态及血脂增高的病人、低纤溶状态(指自身溶解血栓的功能下降)

6、高粘血症(指纤维蛋白原、血脂、红细胞增高、高凝等原因造成的血液粘滞度增高的病人)

7、40岁以上存在3种以上高风险因素的个体

警惕早期症状

40岁以上个体:

2逐渐或突然变得难以入睡、易惊醒或睡眠不深,整夜做恶梦、或睡眠过多;

2头痛、头昏、头晕、眩晕、恶心呕吐;

2躯体症状:肢体偏瘫或轻度偏瘫、偏身感觉减退、步态不稳、肢体无力、大小便失禁等;

2运动性和(或)感觉性失语,甚至昏迷;

2中枢性面瘫及舌瘫、假性延髓性麻痹如饮水呛咳和吞咽困难;

2视觉问题,一次性黑蒙;

2精神状态突然异常(无精神疾病史)

刚说的这些早期症状都没有,我只是有担心,那怎么办?

为了提前预知自己是否会患缺血性脑卒中,可以做个缺血性脑卒中的易感基因检测,通过、检测:脂类代谢基因、高血压相关基因、雌激素相关、动脉粥样硬化相关基因等对缺血性脑卒中发病进行风险评估。

缺血性脑卒中风险检测结果解析

一、风险评价结果

评级指示

风险等级

人群分布

评级说明

风险很高

0.74%

左图是中国人群中缺血性脑卒中不同风险评级,箭头所示为您的缺血性脑卒中风险评级。

您的缺血性脑卒中风险评价为“风险高”。

.67%的人与您的缺血性脑卒中风险相似;0.74%的人比您的风险高,96.59%的个体比您的风险低。

您的风险评级→

风险高

.67%

风险较高

4.1%

风险稍高

10.75%

风险一般

39.16%

风险较低

4.56%

对高风险的人,在未患病之前就进行精准的预防干预,以减缓疾病的发生。

疾病=内因(基因)+外因(环境因素)共同作用的结果,对各种疾病我们要积极主动的预防,不能等得了病再到处寻医问药。健康要掌握在自己手里。

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