来源：李胜利（深圳市妇幼保健院）
整理：出生缺陷咨询工作站
日期：年8月25日
引言
泪囊膨出是一种罕见先天性畸形，其特征为由泪管和/或鼻泪管阻塞导致的一个或以上颜面部囊肿。胎儿鼻泪管通常在第3个月开始发育，到第6个月时发育完全。鼻泪管远端的Hasner瓣膜发育障碍是引起泪囊膨出最常见的原因。产前超声诊断泪囊膨出已有文献报道。相关文献表明泪囊膨出会在产前或产后自发消失，但经常并发感染（泪囊炎），通常需进行手术干预。
本文报道了一项关于产前诊断先天性泪囊膨出的大型病例系列研究，介绍了胎儿泪囊膨出的产前超声表现以及围产期结局。
方法
利用围产期数据库收集年12月至年8月中国东南地区4家围产期转诊中心（分别是深圳妇幼保健院产前诊断中心、深圳宝安妇幼保健院超声科、南宁广西妇幼保健院超声科以及厦门妇幼保健院超声科）经产前超声诊断的先天性泪囊膨出连续病例。本研究已获得四地机构审查委员会批准。
采用AcusonSequoia(SiemensMedicalSolutions,MountainView,CA,USA)（深圳妇幼保健院）或GEVolusionE8(GEHealthcare,Milwaukee,WI)/PHILIPSIU22(PhilipsMedicalSystems,Bothell,WA)超声仪（其余3家）进行胎儿解剖结构检查，探头频率为4.0–8.0MHz。
利用二维超声获取胎儿标准解剖切面。对胎儿颜面部进行常规冠状切面、矢状切面和横切面扫查，观察胎儿颜面部结构，包括眼眶、鼻、上下唇以及下颌。泪囊膨出的超声特征为胎儿眼眶内侧下方可见到一个边界清晰的囊性病灶（图1）。利用彩色多普勒超声测量囊肿大小并探查囊内血流信号。由具备产前诊断知识和经验的超声医生进行检查。基于本研究目的，最后需由一名主管医师对超声图像进行审查。
如果确定诊断，应对孕妇进行系列产前超声随访，每隔3-4周检查一次，以监测囊肿进展情况。出生后不久进行超声验证，确诊者需由儿科医生定期随访。病例基本信息以及妊娠结局提取自孕妇和新生儿病历。利用描述统计学方法分析超声特征（如囊肿大小和数量）、诊断孕周以及围产期结局之间的关系。
图1.先天性泪囊膨出的超声图像
左：孕30周经眼眶横切面图像显示双侧低回声囊性肿块(C)。
右：另一病例孕30周图像表现类似，可见一右侧低回声肿块(C)，提示先天性泪囊膨出。
E,眼
结果
发病率
10年间四家转诊机构行解剖检查,例（,例单胎妊娠和例双胎妊娠），其中产前诊断先天性泪囊膨出共75例（单胎妊娠74例和双胎妊娠1例），由此得出其总体发病率为0.%。孕妇年龄在21-39岁之间，平均年龄为29岁。诊断孕龄在23-35周之间，平均孕龄为30周。妊娠中期晚期诊断19例(25.3%)，平均诊断孕龄为26±1.6周（23-28周）；妊娠晚期诊断56例(74.7%)，平均诊断孕龄为31±1.5周（29–35周）（图2）。
图2
单侧泪囊膨出比双侧更常见（53/75,70.7%；22/75,29.3%），右侧比左侧更常受累（30,56.6%；23,43.4%）。平均囊肿直径为6.9±1.8(3.3–11)mm。囊肿大小与孕周显著相关(r=0.39,P0.01;图3)。有67例胎儿已知性别，其中女胎比男胎更常受累（59.7%,40/67；40.3%,27/67），男女比为1:1.48。
图3.诊断孕周与囊肿直径相关关系散点图
孤立性泪囊膨出有70例(93.3%)；其余5例合并有其他结构畸形(6.7%)，均为单侧囊肿，平均直径为7.2mm(4.0–8.5mm)。合并畸形类型包括心脏畸形(n=1)、胎儿腹水(n=1)、多发性畸形(n=1)以及脑部畸形(n=2)（表1）。其中有3例选择性终止妊娠，尸检结果证实诊断。余下一例伴胎儿腹水，另一例合并右位主动脉弓伴迷走左锁骨下动脉，可见产前自然缓解，结局为活产。
表1.非孤立性泪囊膨出胎儿结局
围产期结局
75例胎儿泪囊膨出中有8例失访，有3例因合并畸形选择终止妊娠。余下64例中有58例(90.6%)在产前自然缓解，其中24例经产前超声发现缓解，34例在出生时囊肿消失，自发缓解的平均孕龄为35(32–38)周。有一个病例是在初诊后一周消失（图4）。出生时未见囊肿的34例病例末次超声与分娩的平均间隔时间为2.2周。其中有14例经剖宫产分娩，有20例经阴道分娩，平均分娩孕周为38(37–39)周。
图4
先天性泪囊膨出产前自然缓解。孕37周经眼眶横切面超声图像显示双侧低回声囊肿(C)（左图），1周以后自发消退（右图）。E,眼
出生后共证实6例先天性泪囊膨出。其中单侧5例，双侧1例，平均囊肿直径为8.4mm(5–10.8mm)。男女各3例。有4例经剖宫产分娩，有2例经阴道分娩。出生后1个月有溢泪，睫毛上有黏液样分泌物沉积等临床症状。有2名婴儿发生感染（泪囊炎），其中一例发展为眶周蜂窝组织炎和败血症。两名婴儿均予以抗生素、泪囊按摩、泪道探通和泪道冲洗疗法。对其他4名婴儿进行同样的按摩和冲洗治疗。6例婴儿均在出生后1个月出现缓解，不需手术干预。随访所有病例至出生后6个月。
讨论
泪囊膨出是由泪管和/或鼻泪管阻塞引起的一种罕见先天性疾病。已有多名学者报道了产前诊断的泪囊膨出。文献报道的发病率为0.1-2.76%。本研究中发病率为0.%。其临床表现为眼内眦下方有一囊性肿块。超声发现泪囊直径5mm即可确定诊断。出生后一周可见感染（泪囊炎）、面部蜂窝织炎以及呼吸困难等临床症状。出现呼吸困难或喂养困难的原因可能是因为合并有超声漏检的鼻内囊肿。如有可疑，应采用MRI证实。本文报道了迄今最大规模的先天性胎儿泪囊膨出产前诊断病例系列研究，包括完整的围产期和出生后结局数据。
考虑到泪囊膨出的胚胎学起源，我们提出此病的一个重要特征是它通常在妊娠晚期首次出现。Bruggeretal借助胎儿MRI准确描述了鼻泪管和泪囊的发育过程。泪道系统在妊娠第6周左右开始发育。泪道细胞索在12周左右开始出现腔隙，但由眼侧到鼻侧的整个发育过程至少需到妊娠第6个月才能完成。这就解释了为什么大多数病例在早孕期无法检出的原因，因为在18-22周常规解剖结构检查期间这些病变尚未发生。确实，已报道的大多数泪囊膨出病例都在妊娠中期常规解剖检查之后的30-32周检出。本研究也有类似发现，即平均诊断孕周为30(23–35)周。其中仅有一例是在妊娠中期（孕23周）发现，而这个时期泪管刚好完成发育。我们还发现女性发病人数多于男性，可能的解释是女性鼻泪管比男性窄。
泪囊膨出的超声特征为眼眶中下部可见一个边界清晰的低回声囊性肿块，经二维超声较易在胎头冠状切面和横切面观察到（图1和4）。双侧囊肿通常呈对称分布。如产前怀疑泪囊膨出，应当对胎儿颜面部解剖结构进行完整评估，重点
